La sarcoidosi è una patologia infiammatoria caratterizzata da granulomi che possono presentarsi in differenti organi e tessuti. I polmoni e i linfonodi, però, sono le aree maggiormente colpite. La sarcoidosi è una malattia rara, quindi ha una prevalenza non superiore a 1 caso su 2000 persone. La sua eziologia è sconosciuta e la sua sintomatologia è molto varia. Questi aspetti possono rendere complessa la diagnosi di sarcoidosi, infatti, per identificare tale condizione il medico avrà bisogno anche di esami strumentali e laboratoristici. Il contributo di uno pneumologo, insieme a quello di altri colleghi, è fondamentale per individuare e per gestire tale patologia.
Cos’è la sarcoidosi
La sarcoidosi è una patologia infiammatoria rara caratterizzata dalla comparsa di granulomi, piccoli noduli che si possono ritrovare in vari distretti corporei. Più di frequente tali manifestazioni compaiono a livello di polmoni e linfonodi, ma possono presentarsi anche in fegato, cute, occhi, milza, ossa, cuore, muscoli e sistema nervoso. Si stima che l’incidenza maggiore della sarcoidosi si registri tra i 20 e i 40 anni, più raramente si ammalano i bambini e gli anziani. Inoltre, si è riscontrata una prevalenza della patologia nel sesso femminile.
Cause della sarcoidosi
La sarcoidosi è una patologia con eziologia sconosciuta. Sono state, però, fatte differenti ipotesi per giustificare il suo esordio. La più accreditata si basa su un’iniziale reazione immunitaria a carico di un fattore ambientale non ben identificato, si pensa a muffe, batteri o particelle inquinanti, che non tende a risolversi nel tempo. Da tale punto di vista molti affermano che la sarcoidosi è una malattia autoimmune in cui anche fattori genetici possono giocare un ruolo importante. Infatti, si è visto che la sarcoidosi tende a manifestarsi più frequentemente in alcune famiglie e gruppi etnici, ad esempio, è più comune tra gli afroamericani e le persone di origine scandinava.
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Sintomi della sarcoidosi
I sintomi della sarcoidosi sono legati alla zona colpita e anche alla gravità della patologia. In alcuni individui le manifestazioni sono palesi, in altri casi, invece, i segni sono più sfumati o addirittura assenti. Oltre a ciò, la malattia può esordire in modo acuto e risolversi altrettanto velocemente, oppure aggravarsi lentamente.
Affianco ai sintomi specifici che coinvolgono un determinato distretto corporeo spesso si manifestano anche quelli aspecifici che sono costituiti da affaticamento, febbre, sensazione di malessere e dolori articolari.
Sintomi respiratori
La sarcoidosi si presenta più di frequente a livello di polmoni e linfonodi, infatti, il 90% dei soggetti affetti da questa patologia ha sintomi respiratori. Tra questi si possono citare:
- respiro corto e affannoso
- tosse secca persistente
- dolore toracico.
Sintomi cutanei
Spesso la sarcoidosi esordisce con sintomi cutanei, si parla di noduli dolenti al tatto che esternamente appaiono come delle macchie rossastre (eritema nodoso), questi compaiono soprattutto sulle gambe e possono essere accompagnati da dolori articolari. Nella patologia che si cronicizza, invece, si possono formare anche placche di colore scuro sul viso (lupus pernio).
Sintomi oculari
Nel 25% dei pazienti che soffre di sarcoidosi si evidenziano dei sintomi oculari. I più diffusi sono:
- arrossamento della sclera
- visione offuscata
- sensibilità alla luce
- dolore e secchezza oculare.
Qualora l’infiammazione sia particolarmente persistente si può sviluppare il glaucoma che, se non curato, può portare a cecità.
Sintomi cardiaci
I sintomi cardiaci della sarcoidosi, come palpitazioni e dolore toracico, possono essere dovuti alla comparsa di granulomi a livello del cuore o essere secondari a un’alterazione polmonare. In questo caso, a causa della difficoltà respiratoria, si registra una maggiore richiesta di ossigeno che può creare una insufficienza cardiaca destra.
Sintomi neurologici
Quando nella sarcoidosi i granulomi si presentano sui nervi cranici si può avere un’alterazione di alcuni sensi, come l’udito e la vista, oppure assistere a una paresi del volto. Se viene coinvolta l’ipofisi può manifestarsi il diabete insipido.
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Diagnosi della sarcoidosi
La diagnosi della sarcoidosi è complessa e non si basa esclusivamente sull’anamnesi e sull’esame obiettivo ma richiede anche test strumentali e analisi di laboratorio. Per valutare l’interessamento polmonare e, in generale, la gravità della situazione al paziente potrebbe venir chiesto di sottoporsi ai seguenti esami strumentali:
- Radiografia (RX) del torace. È il primo esame che si esegue per valutare la presenza di linfonodi ingrossati o di anomalie polmonari. L’RX permette anche una prima stadiazione ma, per non incorrere in errore, è bene approfondire questo aspetto facendo altri esami.
- Tomografia Computerizzata (TC), fornisce immagini maggiormente dettagliate rispetto all’RX. Ciò consente di valutare meglio l’estensione della malattia e fare una corretta stadiazione.
- Broncoscopia, è un esame che consente di valutare più da vicino il tessuto polmonare e dà anche la possibilità di effettuare dei lavaggi o di prelevare un piccolo pezzetto di tessuto da analizzare con una biopsia.
- Test di funzionalità polmonare, sono utili soprattutto nelle fasi avanzate della sarcoidosi perché inizialmente potrebbero dare risultati del tutto normali.
Per valutare il coinvolgimento di distretti extrapolmonari si può fare una Risonanza Magnetica (RM) con la quale si può valutare la presenza di granulomi a livello di sistema nervoso e del cuore.
Anche gli esami laboratoristici, in particolare quelli del sangue e delle urine, permettono di supportare una diagnosi di sarcoidosi perché questa patologia determina un aumento del calcio nei fluidi corporei.
Trattamenti per la sarcoidosi
Il trattamento della sarcoidosi dipende da due fattori: la gravità della patologia e gli organi colpiti. In molti casi questa condizione migliora spontaneamente in pochi mesi o nel giro di qualche anno, senza la necessità di procedere con un trattamento. Altre volte, invece, è indispensabile una terapia farmacologica per contrastare alterazioni funzionali causate dalla patologia, tenere sotto controllo i sintomi e, in generale, migliorare la vita del paziente.
In presenza di problematiche respiratorie ingravescenti e interessamento di organi come il cuore e il rene il medico solitamente prescrive cortisonici, come il prednisone, in cicli della durata di 6-12 settimane. Tali molecole rallentano il danno tissutale, tuttavia, se usati per un lungo periodo possono avere effetti collaterali significativi, come ipertensione e osteoporosi.
Ai pazienti che non tollerano i cortisonici o soffrono di una sarcoidosi refrattaria il medico potrebbe prescrive gli immunosoppressori, come metotrexato, azatioprina o ciclosporina, che consentono di tenere sotto controllo l’infiammazione. Anche questi farmaci possono dare effetti collaterali, infatti nelle prime settimane di trattamento si consiglia di eseguire un emocromo completo e il controllo degli enzimi epatici. Inoltre, dopo la sospensione dell’immunosoppressore possono presentarsi delle recidive.
Nei casi di sarcoidosi grave sono consigliati i farmaci biologici, tra cui gli inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF). In quelle circostanze in cui la malattia ha causato danni irreversibili a organi vitali come i polmoni, il fegato o il cuore, può essere necessario un trapianto di organi.
Alla terapia principale se ne può affiancare una di supporto che è volta a migliorare la qualità della vita del paziente. Da tale punto di vista i dolori articolari e la febbre possono essere trattati con i Farmaci Flogistici Non Steroidei (FANS). Le alterazioni a livello muscolare possono essere migliorate con la fisioterapia mentre i problemi respiratori possono essere alleviati con l’ossigenoterapia.
Monitoraggio e gestione a lungo termine
La gestione della sarcoidosi richiede un monitoraggio costante che consente di valutare la progressione della malattia e l’efficacia del trattamento. Le visite di controllo dovrebbero essere pianificate a intervalli regolari. Queste sono essenziali per monitorare l’andamento dei sintomi, per effettuare esami laboratoristici e strumentali di controllo e per rimodulare i trattamenti.
Assumere uno stile di vita sano senza dubbio aiuta a combattere la patologia. In presenza di sarcoidosi, infatti, oltre alle terapie farmacologiche il medico spesso consiglia di:
- smettere di fumare
- seguire una dieta equilibrata
- idratarsi
- fare esercizio fisico regolare
- non esporsi a irritanti inalatori come polveri, fumi o gas tossici
- dormire tra le 7 e le 8 ore per notte.
La prognosi della sarcoidosi è spesso favorevole, infatti la malattia, di norma, subisce una remissione completa entro 3-10 anni dalla diagnosi. Bisogna sapere, però, che le recidive non sono rare e possono presentarsi dopo un anno dalla risoluzione della patologia e, a circa il 10-20% dei pazienti, a causa della sarcoidosi può essere diagnosticata una grave invalidità.
La chiave per vivere bene con la sarcoidosi è una diagnosi precoce, un trattamento personalizzato e un monitoraggio continuo. Con il giusto supporto medico e seguendo uno stile di vita sano molti malati riescono a condurre una vita piena e attiva.
