Le malattie rare del polmone rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono una ristretta fascia di popolazione, per definizione 1 su 2000. La loro esigua diffusione e la loro varietà, in alcuni casi, può rendere la diagnosi complessa e lunga. La difficoltà nell’individuazione delle malattie polmonari rare fa slittare le cure, con il rischio che la patologia progredisca. Rivolgersi a un medico specializzato in quest’ambito è un vantaggio in quanto il professionista, anche grazie allo scambio di informazioni con i colleghi di altre specialità, può seguire il paziente a completamente. Per la diagnosi e la cura di malattie rare del polmone occorrono, oltre alle visite, anche degli esami strumentali e laboratoristici che consentono di avere un quadro completo della situazione. Inoltre, è importante schedulare dei follow up per tenere sotto controllo la patologia e migliorare la qualità della vita del pazienti.
Cos’è una malattia rara
Una malattia rara si può definire come una condizione patologica che colpisce circa una persona su 2000. Attualmente le malattie rare conosciute sono 7.000-8.000 e queste affliggono circa il 6-8% della popolazione. Da tale punto di vista si può affermare che nel mondo circa 20 milioni di persone si trovano in questa situazione, solo in Italia si contano 3 milioni di pazienti affetti da una patologia rara. Queste ultime descrivono differenti condizioni, si parla di malattie genetiche, tumori, patologie infiammatorie o degenerative. Le sedi colpite sono varie e tra queste si annoverano anche i polmoni. La diagnosi precoce è un aspetto molto importante che consente di ridurre la progressione della malattia e di aumentare la sopravvivenza del paziente.
Quali sono le malattie rare del polmone
Le malattie rare del polmone sono un gruppo eterogeneo di patologie, se ne contano circa trecento. La diagnosi e il follow up in assenza di un medico specializzato e di un’equipe preparata può essere davvero difficile. Scegliere un professionista a cui affidarsi è cruciale perché ciò aiuta a rallentare la progressione della patologia ma può anche migliorare la qualità di vita dei pazienti. Solitamente il trattamento avviene in regime ambulatoriale o con una degenza ordinaria in ospedale o in clinica.
Le malattie rare del polmone si dividono in tre grandi aree:
- Malattie interstiziali, che coinvolgono lo spazio interstiziale dove avviene lo scambio di ossigeno tra il tessuto polmonare e i vasi sanguigni. Queste patologie, quindi, interessando le pareti degli alveoli e gli spazi adiacenti ai capillari e danno origine a una condizione caratterizzata da difficoltà respiratoria.
- Malattie vascolari, dovute ad alterazioni dei vasi sanguigni che riforniscono il polmone di ossigeno, ciò porta a una ridotta funzionalità del tessuto.
- Malattie genetiche, sono dovute a modificazioni genetiche che si ereditano, quindi, potenzialmente, possono esordire alla nascita. Molte alterazioni genetiche, però, sono recessive e hanno bisogno anche di fattori ambientali per manifestarsi. Conoscere la familiarità per una specifica condizione, quindi, è un vantaggio che consente di prevenire le malattie rare del polmone legate a modificazioni dei geni.
Malattie interstiziali
Tra le malattie rare del polmone si annoverano condizioni che interessano l’interstizio polmonare. Le principali sono:
- Pneumopatie infiltrative diffuse, che identificano varie condizioni che hanno aspetti istologici simili ma differiscono per eziologia, decorso e trattamento. Comportano un danneggiamento a livello della parete alveolare che viene infiltrata da vari tipi di cellule, che possono alterare la funzione polmonare.
- Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), caratterizzata da deposizione di tessuto connettivo a livello dei polmoni. Ciò rende difficoltosi gli scambi di ossigeno e anidride carbonica tra gli alveoli e il sangue e riduce l’espandibilità del tessuto polmonare. I sintomi caratteristici di tale condizione sono tosse secca e difficoltà a respirare.
- Polmonite da Ipersensibilità (HP), è una patologia che si può presentare in forma acuta o cronica. È dovuta all’inalazione di sostanze chimiche o biologiche che creano un’infiammazione che dall’interstizio può espandersi anche alla parete alveolare.
- Sarcoidosi, è una patologia che può colpire differenti distretti corporei ma, solitamente, interessa polmoni e linfonodi mediastinici. Tra le malattie rare del polmone questa è la più frequente. Si pensa che il suo esordio sia dovuto a una reazione anomala del corpo in presenza di particelle solide o batteri che si sedimentano a livello polmonare.
- Istiocitosi, patologia caratterizzata da lesioni granulomatose distruttive che ha una maggiore incidenza in soggetti fumatori.
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé caratterizzata dalla formazione di cisti che non creano alterazioni respiratorie ma possono lacerarsi dando origine a pneumotorace.
- Polmonite interstiziale linfoide (LIP), favorisce l’accumulo di linfociti a livello polmonare. Tale situazione può essere idiopatica o conseguente a deficit immunitari.
- Linfangioleiomiomatosi (LAM), colpisce prevalentemente le donne ed è dovuta alla disseminazione di cellule muscolari lisce atipiche in vari distretti corporei, compreso il polmone. La progressione della patologia è veloce: nel giro di pochi anni la capacità respiratoria può risultare quasi totalmente compromessa.
Malattie vascolari
Tra le malattie rare del polmone che colpiscono i vasi si possono citare:
- ipertensione arteriosa polmonare, cioè un aumento di pressione all’interno delle arterie polmonari, che può essere secondario all’alterazione della parete dei vasi o al restringimento del loro lume.
- Vasculiti, spesso esordiscono come un’infiammazione a carico dei capillari.
Malattie genetiche
Quando si parla di malattie rare del polmone con origine genetica ci si riferisce prevalentemente al Deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT). Una patologia autosomica recessiva in cui c’è una mutazione a carico del gene SERPINA 1. Quest’ultimo contiene le informazioni per la sintesi di alfa1-antitripsina (AAT), una proteina prodotta dal fegato che contrasta l’infiammazione e protegge vari distretti corporei, tra cui il polmone.
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Come si diagnosticano le malattie polmonari rare
La diagnosi delle patologie rare del polmone è un iter abbastanza lungo e non sempre lineare. Rivolgersi a un medico specialista che ha contatti con altre figure professionali sanitarie è molto importante per identificare correttamente la patologia. Il medico, infatti, può svolgere in autonomia l’anamnesi e l’esame obiettivo, ma dovrà rivolgersi ad altri professionisti per avere degli esami specialistici come analisi strumentali o laboratoristiche. Infatti, oltre allo pneumologo, in questo processo dovrebbero essere coinvolti anche il radiologo, il reumatologo, il genetista, il broncoscopista e il medico di laboratorio che nel loro referto possono evidenziare degli aspetti cruciali che concorrono all’identificazione dell’alterazione.
Esami strumentali
Di supporto all’individuazione di una patologia rara del polmone sono fondamentali gli esami strumentali. Da tale punto di vista l’avvento della Tomografia Computerizzata (TC) ad alta risoluzione ha aumentato la sensibilità diagnostica. Si tratta di una tecnica che utilizza i raggi X per scansionare un’area del corpo. Sarà poi il PC a unire i segnali trasmessi dallo strumento così che nel referto si potrà vedere la zona in tre dimensioni. Nella TC è fondamentale che il paziente rimanga fermo per tutta la durata dell’esame. Inoltre, a volte, si potrebbe impiegare un mezzo di contrasto che consente di visionare meglio la vascolarizzazione degli organi e dei tessuti.
Altri esami strumentali che possono supportare una diagnosi di malattie rare del polmone sono:
- broncoscopia, che permette di ispezionare le vie aeree e di raccogliere dei campioni di tessuto;
- pletismografia, che valuta i volumi polmonari;
- spirometria, che valuta volumi e flussi respiratori;
- radiografia toracica, che utilizza raggi X per indagare meglio la struttura del polmone;
- scintigrafia polmonare, un esame in cui si impiega un fluido radioattivo per valutare i vasi polmonari, oppure un gas radioattivo per valutare il passaggio dell’aria.
Esami laboratoristici
Per la diagnosi delle malattie rare del polmone si possono fare anche degli esami laboratoristici. Inizialmente si eseguono quelli di routine, delle urine e del sangue, per vedere se c’è un’infiammazione in atto o se si riscontrano dei valori fuori dai range di normalità. Con un prelievo di sangue, inoltre, si può anche condurre un’analisi genetica sul soggetto e sui suoi familiari. In quest’ ambito ricadono anche le analisi di campioni ottenuti dalla broncoscopia o da agobiopsia polmonare, quest’ultima deve essere usata se si vuole analizzare un tessuto prelevato in profondità.
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La gestione delle malattie rare del polmone
Per ottenere una diagnosi un paziente che soffre di una malattia rara del polmone spesso deve sottoporsi a numerose visite. Ciò potrebbe comportare un’individuazione tardiva della patologia con il conseguente esordio di sintomi debilitanti. Il malato potrebbe avere problemi respiratori e sintomi extrapolmonari che rendono difficile vivere una vita normale.
Dopo la diagnosi, anche la gestione della patologia polmonare rara potrebbe risultare complessa perché solo a volte si possono usare dei protocolli standard, mutuati dalle patologie classiche. Negli altri casi non ci sono dei percorsi univoci ma l’iter da seguire deve essere costruito man mano, alla luce delle ultime scoperte fatte in quest’ambito.
L’approccio alla gestione della patologia rara con alle spalle un team dà dei vantaggi al medico e al paziente: da un lato consente di tenere sotto controllo la patologia e dall’altro migliora le condizioni di vita del malato. In tal senso è bene stabilire dei controlli scadenzati e pianificare un follow up.
L’importanza del supporto di uno specialista
Uno specialista pneumologo nell’ambito delle malattie rare del polmone ha il compito di individuare sintomi e segni anomali precocemente, così da riconoscere la patologia nelle prime fasi. Oltre a ciò, è importante che il professionista collabori con i colleghi e risulti sempre aggiornato sulle ultime tecniche diagnostiche e sulle cure che vengono messe a punto in seguito a grandi ricerche internazionali. Lo pneumologo nell’ambito delle malattie rare del polmone, quindi, rappresenta sia il punto di riferimento per il paziente ma anche una maglia di una rete complessa. Egli è chiamato a condividere con la comunità tutte le esperienze fatte in quest’ ambito per la diffusione della conoscenza di tali patologie.
